Guía del sistema de secuenciación NextSeq 1000 y 2000
4.
En el menú del software de control, seleccione Minimize Application (Minimizar aplicación).
5.
Inicie sesión en ilmnadmin.
6.
Seleccione el menú del software de control y, a continuación, seleccione DRAGEN.
7.
En la sección Genome (Genoma), seleccione View Installed Genomes (Ver genomas instalados)
para ver una lista de todos los genomas personalizados de Illumina que están instalados
actualmente.
8.
Cierre el modal.
9.
Seleccione Choose (Elegir) en Import New Reference Genomes (Importar nuevos genomas de
referencia), acceda al archivo del genoma de referencia (*.tar.gz) en la unidad portátil o unidad de
red montada y, a continuación, seleccione Open (Abrir).
10.
Seleccione Import (Importar).
Import Noise Baseline Files (Importar archivos de
referencia de ruido)
En caso de usar el flujo de trabajo de DRAGEN Enrichment en modo somático, puede usar un archivo de
referencia de ruido para filtrar ruido de secuenciación o del sistema. Puede descargar archivos de ruido
personalizados estándar del
personalizado.
Generar un archivo de referencia de ruido personalizado
En caso de usar el modo somático, puede generar un archivo de referencia de ruido personalizado.
El archivo de referencia de ruido se hace con muestras normales que no coinciden con el sujeto del que
proceden las muestras. El número de muestras normales recomendado es 50.
Para generar un archivo de referencia de ruido personalizado, utilice uno de los siguientes métodos:
•
Utilice el servidor de la plataforma de tecnología bioinformática DRAGEN Bio-IT. Consulte la Online
Help (Asistencia en línea) de la plataforma de tecnología bioinformática DRAGEN Bio-IT para
consultar las instrucciones.
•
Utilice la aplicación DRAGEN Baseline Builder (Creador de referencias DRAGEN) en BaseSpace
Sequence Hub. Utilice el proceso Conversión de BCL en la configuración del experimento del
instrumento BaseSpace Sequence Hub para generar archivos FASTQ. Una vez finalizado el
experimento de secuenciación y estén disponibles 50 muestras, introduzca los archivos FASTQ en
la aplicación DRAGEN Baseline Builder (Creador de referencias DRAGEN).
Importación de archivos de referencia mediante la interfaz de usuario
Después de importar el archivo de referencia, puede configurar su experimento de secuenciación
usando el flujo de trabajo de DRAGEN Enrichment en modo somático.
N.º de documento 1000000109376 v05 ESP
Para uso exclusivo en investigación. Prohibido su uso en procedimientos de diagnóstico.
Sitio de asistencia de Illumina
o crear un archivo de referencia de ruido
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