Illumina NextSeq 1000 Guia Del Usuario página 80

Guía del sistema de secuenciación NextSeq 1000 y 2000
En el caso de los procesos Germline, RNA, Enrichment y de amplicones de ADN que se ejecuten en
•
el análisis integrado en el instrumento, los archivos BAM no se cargarán en BaseSpace Sequence
Hub si se selecciona Proactive, Run Monitoring and Storage (Proactivo, Supervisión del
experimento y Almacenamiento).
Proceso DRAGEN Enrichment
El proceso DRAGEN Enrichment admite las siguientes funciones. En caso de usar DRAGEN 3.7 o una
versión más reciente, se admiten ambos modos germinal y somático (solo tumores).
Demultiplexado de muestras
•
Mapeo y alineación, incluida la clasificación y el marcado de duplicados
•
Llamadas de variantes pequeñas
•
• Llamadas de variantes estructurales
Para realizar una llamada de variantes, se debe incluir un archivo *.bed en la hoja de muestras o
especificarse en Instrument Run Setup (Configuración del experimento en el instrumento) en
BaseSpace Sequence Hub. Las llamadas de variantes estructurales solo se generan para lecturas
paired-end y en modo germinal.
En caso de usar la versión 3.8 de DRAGEN Enrichment o una más reciente, puede introducir un archivo
de referencia de ruido para mejorar el rendimiento en el modo somático. Consulte
Baseline Files (Importar archivos de referencia de ruido) en
El proceso genera los siguientes archivos de resultados.
Componente
Asignación o alineación
Llamadas de variantes
pequeñas
Llamadas de variantes
estructurales
* Los archivos de salida .gVCF solo están disponibles en el modo germinal.
Proceso DRAGEN Germline
El proceso DRAGEN Germline admite las siguientes funciones:
Demultiplexado de muestras
•
Mapeo y alineación, incluida la clasificación y el marcado de duplicados
•
• Llamadas de variantes pequeñas
N.º de documento 1000000109376 v05 ESP
Para uso exclusivo en investigación. Prohibido su uso en procedimientos de diagnóstico.
Tipo Nombre del archivo de resultados
BAM o • <nombre_muestra>.bam o
• <nombre_muestra>.cram
CRAM
VCF y • <nombre_muestra>.hard-filtered.gvcf.gz
• <nombre_muestra>.hard-filtered.vcf.gz
gVCF*
VCF • <nombre_muestra>.sv.vcf.gz
la página 19.
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