Tabla de contenido
Guía del sistema de secuenciación NextSeq 2000
Componente
Variantes de números de copias
Expansión repetida
Regiones de homocigosis
Proceso DRAGEN RNA
El proceso DRAGEN RNA admite la detección de fusión de genes y la cuantificación de transcripción.
Para generar archivos de resultados, especifique un archivo GTF en la hoja de muestra o asegúrese de
que exista genes.gtf.gz con el genoma de referencia.
El proceso genera los siguientes archivos de resultados.
Componente
Asignación o alineación
Detección de fusión de
genes
Cuantificación de
transcripción
Proceso DRAGEN BCL Convert
El proceso DRAGEN BLC Convert utiliza los datos de BCL generados por su experimento de
secuenciación y la información de la hoja de muestras para generar un archivo FASTQ. El nombre de
archivo FASTQ es <nombre_muestra>.fastq.gz.
El proceso genera los siguientes informes.
Componente
Demultiplexado
Criterio de medición del adaptador
N.º de documento 1000000109376 v01 ESP
Para uso exclusivo en investigación.
Prohibido su uso en procedimientos de diagnóstico.
Tipo
VCF
VCF
CSV y BED
Nombre del archivo de
Tipo
resultados
BAM o
•
<nombre_muestra>.bam o
•
<nombre_muestra>.cram
CRAM
Texto
•
<nombre_
sin
muestra>.fusion_
formato
candidates.preliminary
•
<nombre_
muestra>.fusion_
candidates.final
Texto
•
nombre_
sin
muestra.quant.genes.sf
formato
•
nombre_muestra.quant.sf
Tipo
CSV
CSV
Nombre del archivo de resultados
•
<nombre_muestra>.cnv.vcf.gz
•
<nombre_muestra>.repeats.vcf.gz
•
<nombre_muestra>.roh_metrics.csv
•
<nombre_muestra>.roh.bed
Descripción
Resultado de alineación que
cumple las especificaciones
SAM.
•
Candidatos de fusión antes de
que se apliquen los filtros.
•
Candidatos de fusión después
de que se apliquen los filtros.
•
Resultados de cuantificación
de transcripción a nivel de los
genes.
•
Todos los resultados de
cuantificación de transcripción.
Nombre del archivo de resultados
•
Demultiplex_Stats.csv
•
Adapter_Metrics.csv
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