Tabla de contenido
Guía del sistema de secuenciación NextSeq 2000
Consideraciones sobre el archivo de resultados:
•
Los archivos FASTQ solo se generan cuando se utiliza el proceso BCLConvert que ejecuta análisis
integrados en el instrumento. Otros procesos no generan archivos FASTQ. Los archivos FASTQ no
se cargarán en BaseSpace Sequence Hub si se selecciona Proactive, Run Monitoring and Storage
(Proactive, Supervisión del experimento y Almacenamiento).
•
En el caso de los procesos Germline, RNA y Enrichment que se ejecuten en el análisis integrado en
el instrumento, los archivos BAM no se cargarán en BaseSpace Sequence Hub si se selecciona
Proactive, Run Monitoring and Storage (Proactive, Supervisión del experimento y Almacenamiento).
Proceso DRAGEN Enrichment
El proceso DRAGEN Enrichment admite llamadas pequeñas y llamadas de variantes estructurales.
Para realizar una llamada de variantes, se debe incluir un archivo *.bed en la hoja de muestras o
especificarse en Instrument Run Setup (Configuración del experimento en el instrumento) en
BaseSpace Sequence Hub. Las llamadas de variantes estructurales solo se generan para lecturas
paired-end.
El proceso genera los siguientes archivos de resultados.
Componente
Asignación o alineación
Llamadas de variantes pequeñas
Llamadas de variantes
estructurales
Proceso DRAGEN Germline
El proceso DRAGEN Germline admite las siguientes funciones:
•
Llamadas de variantes pequeñas
•
Llamadas de variantes estructurales para lecturas paired-end
•
Llamadas de variantes de números de copias para genomas humanos
•
Expansiones repetidas para genomas humanos
•
Regiones de homocigosis para genomas humanos
Las llamadas de variantes estructurales solo se generan para lecturas paired-end.
El proceso genera los siguientes archivos de resultados.
Componente
Asignación o alineación
Llamadas de variantes pequeñas
Llamador de variantes
estructurales
N.º de documento 1000000109376 v01 ESP
Para uso exclusivo en investigación.
Prohibido su uso en procedimientos de diagnóstico.
Tipo
Nombre del archivo de resultados
BAM o CRAM
•
<nombre_muestra>.bam o
•
<nombre_muestra>.cram
VCF y gVCF
•
<nombre_muestra>.hard-filtered.gvcf.gz
•
<nombre_muestra>.hard-filtered.vcf.gz
VCF
•
<nombre_muestra>.sv.vcf.gz
Tipo
Nombre del archivo de resultados
BAM o CRAM
•
<nombre_muestra>.bam o
•
<nombre_muestra>.cram
VCF y gVCF
•
<nombre_muestra>.hard-filtered.gvcf.gz
•
<nombre_muestra>.hard-filtered.vcf.gz
VCF
•
<nombre_muestra>.sv.vcf.gz
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