Descripción General; Flujo De Trabajo De Ngs Sample To Insight; De Qiagen Genereader - Qiagen GeneReader Manual Del Usuario

3 Descripción general
El instrumento QIAGEN GeneReader realiza una secuenciación de alto rendimiento (next-
generation sequencing, NGS) totalmente automatizada integrando una química de secuenciación
basada en fluorescencia paralela en gran escala con la detección de las señales fluorescentes
correspondientes en moldes que se han sometido a amplificación clonal con el instrumento
GeneRead QIAcube.
El secuenciador GeneReader está compuesto por el instrumento GeneReader, la estación de
trabajo, el software GeneReader y un lector de códigos de barras portátil que se conecta a la
estación de trabajo a fin de leer los códigos de barras de los kits y los tampones, que, a
continuación, se introducen de manera automática en el software GeneReader. La instalación
inicial del software la realiza un técnico de campo especializado de QIAGEN. Existen dos
conexiones de USB entre el instrumento GeneReader y la estación de trabajo. El secuenciador
GeneReader incluye otros componentes adicionales, que se indican en la sección 4.1.
El software GeneReader proporciona un archivo FASTQ de la información de la secuencia por
cada una de las muestras analizadas listas para dirigirse a QCI Analyze o GeneRead Link. QCI
Analyze lleva a cabo automáticamente un flujo de trabajo optimizado para los paneles de
GeneReader y genera un archivo de resultados VCF que está preparado para cargarse en QCI
Interpret.
3.1

Flujo de trabajo de NGS Sample to Insight

GeneReader
El flujo de trabajo Sample to Insight de QIAGEN GeneReader proporciona un enfoque optimizado
y estandarizado respecto a la secuenciación de alto rendimiento (next-generation sequencing,
NGS), que abarca desde la preparación de las muestras hasta la interpretación biológica de los
datos de secuenciación.
La mayor parte del flujo de trabajo está automatizado, lo que garantiza una mayor estandarización
y resultados más exactos.
QIAGEN Clinical Insight™ combina herramientas analíticas y contenido integrado relacionado
con la enfermedad en el ser humano, que brinda acceso a interpretaciones actuales y avanzadas
de los datos genómicos. QCI Analyze o GeneRead Link envía automáticamente las muestras a
través de flujos de trabajo predefinidos y proporciona un visor de resultados basado en la web. A
continuación, QCI Interpret (otro visor basado en la web) da una interpretación biológica.
Manual del usuario de QIAGEN GeneReader 12/2017
de QIAGEN
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