BioCratis IDYLLA EGFR Instrucciones De Uso página 7

4.1 Principios del procedimiento
Tabla 1. Nomenclatura de las mutaciones EGFR detectadas por el Idylla™ EGFR Mutation Test.
G E M
EN
XÓN UTACIÓN
EGFR 18 G719A
G719C
G719C2
G719S
19 Deleción 9
Deleción 12
Deleción 15
Deleción 18
C
AMBIO PROTEICO
p.Gly719Ala
p.Gly719Cys
p.Gly719Cys(2)
p.Gly719Ser
p.Leu747_Ala750delinsPro
p.Leu747_Ala750delinsSer
p.Leu747_Glu749del
p.Leu747_Thr751delinsPro
p.Leu747_Thr751delinsSer
p.Glu746_Ala750del
p.Leu747_Thr751del
p.Glu746_Thr751delinsAla
p.Glu746_Thr751delinsIle
p.Glu746_Thr751delinsVal
p.Lys745_Ala750delinsThr
p.Glu746_Thr751delinsLeu
p.Glu746_Thr751delinsVal
p.Glu746_Thr751delinsAla
p.Glu746_Thr751delinsGln
p.Ile744_Ala750delinsValLys
p.Leu747_Pro753delinsSer
p.Glu746_Ser752delinsVal
p.Leu747_Ser752del
p.Glu746_Thr751del
p.Leu747_Pro753delinsGln
-8-
C
AMBIO NUCLEOTÍDICO
c.2156G>C
c.2155G>T
c.2154_2155delinsTT
c.2155G>A
c.2238_2248delinsGC
c.2239_2248delinsC
c.2240_2248del
c.2239_2247del
c.2239_2251delinsC
c.2240_2251del
c.2235_2249del
c.2236_2250del
c.2239_2253del
c.2240_2254del
c.2238_2252del
c.2237_2251del
c.2235_2252delinsAAT
c.2237_2252delinsT
c.2234_2248del
c.2236_2253delinsCTA
c.2237_2253delinsTA
c.2235_2251delinsAG
c.2236_2253delinsCAA
c.2230_2249delinsGTCAA
c.2240_2257del
c.2237_2255delinsT
c.2239_2256del
c.2236_2253del
c.2239_2258delinsCA
EGFR
L
LAMADA DEL
GENOTIPO
G719A/C/S
Deleción
de exón
19