10 Interpretación de los resultados
10 Interpretación de los resultados
El Sistema Idylla™ interpreta automáticamente los resultados del Test y los pone a disposición del usuario para
poder visualizarlos en la Consola.
El Idylla™ EGFR Mutation Test presenta los resultados de las siete llamadas del genotipo en el siguiente orden:
Tabla 4. Genotipos detectados por el Idylla™ EGFR Mutation Test.
O
G
RDEN
ENOTIPO
1
L858R
2
Deleción de exón 19
3
T790M
4
G719A/C/S
5
Inserción de exón 20
6
S768I
7
L861Q
Sin embargo, este orden puede cambiar dependiendo de los resultados. Se presentan primero las llamadas del
genotipo en las que se detecta una mutación. Las llamadas del genotipo en las que no se detecta una mutación
se presentan a continuación. Por último, los resultados no válidos se presentan al final.
Cuando se detecta una mutación, se proporciona más información sobre el tipo de mutación y se muestran los
siguientes detalles en la pantalla de la Consola:
Cambio proteico: indica la mutación según la nomenclatura de la Human Genome Variation Society (HGVS)
l
Cambio nucleotídico: indica los cambios de nucleótidos y su posición en el gen.
l
10.1 Cartucho válido
Para un Cartucho válido, se pueden incluir en el informe los siguientes posibles resultados para cada llamada del
genotipo:
MUTACIÓN DETECTADA
l
SIN MUTACIÓN
l
NO VÁLIDO
l
Un Cartucho válido también puede informar de un resultado NO VÁLIDO para una llamada del genotipo
específica. Consulte el capítulo 10.1.3 Resultado no válido a continuación.
Los resultados se muestran en la Consola en la siguiente distribución:
-19-
EGFR