BioCratis IDYLLA EGFR Instrucciones De Uso página 27

12.1 Sensibilidad analítica
Tabla 6. Los niveles de LOD estimados para cada mutanción en dos niveles de input de muestra medidos en tres lotes.
G
E M
EN
XÓN UTACIÓN
G719A
18 G719C
G719S
Deleción 9
Deleción 12
Deleción 15
19
Deleción 18
Deleción 21
Deleción 24
EGFR
T790M
S768I
InsG
20 InsASV(9)
InsASV(11)
InsSVD
InsH
L858R
21
L861Q
* El ID COSM6240 de la base de datos COSMIC hace referencia a la mutación T790M en ausencia de
polimorfismo de un solo nucleótido Q787Q.
Las mutaciones más prevalentes dentro de cada una de las siete posibles llamadas del genotipo se incluyeron
para confirmar el nivel de LOD estimado. Se ha realizado mediante pruebas en 50 réplicas cerca de 3 veces el
límite superior correspondiente del intervalo de confianza del 95 %, en un nivel de datos representativo para
una muestra de tejido FFPE CPNM estándar (es decir, 2500 copias de antecedentes WT FFPE en la reacción
PCR), divididas por igual en dos lotes de Idylla™ EGFR Mutation Test. En la Tabla 7 se proporciona la mínima
frecuencia alélica (LOD) con una tasa de positividad de al menos el 95 % con una confianza del 95 %.
C
AMBIO NUCLEOTÍDICO
c.2156G>C
c.2155G>T
c.2155G>A
c.2239_2248delinsC
c.2239_2251delinsC
c.2235_2249del
c.2236_2250del
c.2240_2257del
c.2238_2258del
c.2236_2256del
c.2253_2276del
c.2369C>T
c.2303G>T
c.2310_2311insGGT
c.2307_2308insGCCAGCGTG
c.2309_2310delinsCCAGCGTGGAT COSM13558
c.2311_2312insGCGTGGACA
c.2319_2320insCAC
c.2573T>G
c.2582T>A
-28-
M
ENOR FRECUENCIA ALÉLICA CON UNA
TASA DE POSITIVIDAD
ID
CÓSMICO
E 1000
N COPIAS
WT FFPE
C
Q DEL CONTROL
EGFR = 21,3
COSM6239 3,0 %
COSM6253 2,1 %
COSM6252 4,9 %
COSM12382 2,1 %
COSM12383 2,2 %
COSM6223 1,0 %
COSM6225 2,0 %
COSM12370 3,5 %
COSM255211 1,0 %
COSM133189 1,4 %
COSM13556 7,5 %
COSM6240* 2,4 %
COSM6241 2,5 %
COSM12378 1,0 %
COSM12376 1,3 %
1,8 %
COSM13428 2,0 %
COSM12377 2,3 %
COSM6224 1,0 %
COSM6213 2,5 %
EGFR
≥95 % (LOD)
E 2500
N COPIAS
WT FFPE
C
Q DEL CONTROL
EGFR = 19,8
1,7 %
1,0 %
1,7 %
1,0 %
1,1 %
1,0 %
1,4 %
1,7 %
1,0 %
1,1 %
3,0 %
1,5 %
1,4 %
1,0 %
1,0 %
1,1 %
1,3 %
1,6 %
1,0 %
1,3 %