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Le anomalie emoglobiniche più frequenti sono:
C C o o s s t t i i t t u u z z i i o o n n e e g g e e n n e e t t i i c c a a e e t t e e r r o o z z i i g g o o t t e e p p e e r r l l ' ' a a n n e e m m i i a a d d r r e e p p a a n n o o c c i i t t i i c c a a
È uno stato eterozigote che presenta l'HbA, l'HbS e una quantità normale di emoglobina A
di cellulosa. I risultati su agar citrato presentano le emoglobine nelle posizioni migratorie emoglobina
A e emoglobina S (zone).
A A n n e e m m i i a a d d r r e e p p a a n n o o c c i i t t i i c c a a
Si tratta di uno stato omozigote che mostra quasi esclusivamente emoglobina S, sebbene possa essere
presente anche una modesta quantità di emoglobina F.
A A n n e e m m i i a a d d r r e e p p a a n n o o c c i i t t i i c c a a
Si tratta di uno stato eterozigote che presenta l'HbS e l'HbC.
T T a a l l a a s s s s o o d d r r e e p p a a n n o o c c i i t t o o s s i i
Questa condizione presenta le emoglobine A, F, S, e A
Nella talassodrepanocitosi beta zero è assente l'emoglobina A.
Nella talassodrepanocitosi beta più, l'HbA è presente in quantità ridotte.
M M a a l l a a t t t t i i a a t t a a l l a a s s s s e e m m i i c c a a C C
Questa condizione presenta le Hb A, F e C.
M M a a l l a a t t t t i i a a d d a a e e m m o o g g l l o o b b i i n n a a C C
Si tratta di uno stato omozigote che presenta quasi esclusivamente l'emoglobina C.
T T a a l l a a s s s s e e m m i i a a M M a a j j o o r r
Questa condizione presenta l'HbF, la A e la A
L L I I M M I I T T A A Z Z I I O O N N I I
Alcune emoglobine anomale hanno mobilità elettroforetiche simili e devono essere differenziate
mediante altre metodologie.
Ulteriori esami necessari:
1. È possibile effettuare l'analisi della catena globinica (sia acida sia alcalina) e alcuni studi strutturali al
fine di identificare positivamente alcune delle emoglobine più rare.
2. La cromatografia a colonna a scambio anionico rappresenta il metodo più accurato per quantificare
l'emoglobina A
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~(Cod. 5334) per la quantificazione dell'emoglobina A
procedura a colonna Quik HBA
dell'emoglobina A
talassemico.
3. Livelli bassi di emoglobina F (1-10%) possono essere quantificati accuratamente mediante
immunodiffusione radiale utilizzando la procedura HbF-QuiPlate di Helena BioSciences
(Cod. 9325).
V V A A L L O O R R I I D D I I R R I I F F E E R R I I M M E E N N T T O O
Alla nascita, la maggior parte di emoglobina negli eritrociti dell'individuo normale è emoglobina fetale,
HbF. È presente anche una parte della più importante emoglobina adulta, l'HbA, e una piccola quantità
di HbA
. Al termine del primo anno di vita e in età adulta, l'emoglobina principale presente è l'HbA, di
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cui fino a 3.7% di HbA
. Si raccomanda il metodo a colonna Quik Sickle-Thal di Helena BioSciences
Beta-Thal di Helena BioSciences (Cod. 5341) La quantificazione
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è uno dei test diagnostici più importanti per la diagnosi del tratto beta-
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e meno di 2% di HbF.
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.
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.
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in presenza di emoglobina S, o la
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SAS-MX HB-10 ACIDA
su acetato
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Italiano
