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I I N N T T E E R R P P R R E E T T A A Z Z I I O O N N E E D D E E I I R R I I S S U U L L T T A A T T I I
V V a a l l u u t t a a z z i i o o n n e e q q u u a a l l i i t t a a t t i i v v a a : :
La possibile identità dei tipi di emoglobina presenti nei campioni può essere determinata per mezzo di
una valutazione visiva del gel completato. Gli emocontrolli forniscono un marker per l'identificazione
della banda.
La figura 1 mostra la possibile identità dei tipi di emoglobina riscontrati più frequentemente.
La maggior parte delle varianti emoglobiniche non determinano alcun sintomo clinico distinguibile,
pertanto risultano particolarmente interessanti per i ricercatori.
importanti quando la loro presenza conduce a disturbi come anemia drepanocitica, sindromi
talassemiche, cianosi cronica, anemie emolitiche o eritrocitosi, oppure se l'eterozigote ha una diffusione
sufficiente per giustificare una consulenza genetica. Le combinazioni di HbS-S, HbS-D-Los Angeles, e
HbS-O Arab generano seri disturbi di anemia drepanocitica
Fort Worth e Lepore determinano un quadro ematologico talassemico
Le due emoglobine varianti di maggiore importanza in termini di frequenza e patologia sono l'HbS e
2
l'HbC
. L'anemia drepanocitica (HbSS) è una patologia spietata e letale. Si manifesta per la prima volta
a circa 5-6 mesi di età. L'andamento clinico presenta episodi di agonia, dolore e innalzamenti della
temperatura, accompagnati da anemia, spossatezza, letargia, e infarto praticamente in tutti gli organi
del corpo.
L'individuo con HbCC omozigote soffre di lieve anemia emolitica, attribuita alla
precipitazione o cristallizzazione di emoglobina C all'interno degli eritrociti. I casi di emoglobinopatia
SC sono caratterizzati da anemia emolitica, una forma più lieve rispetto all'anemia drepanocitica.
Le talassemie sono un gruppo di emoglobinopatie caratterizzate da ipocromia e microcitosi dovute alla
ridotta sintesi di una catena di globina (la α o la β) mentre la sintesi dell'altra catena procede
9,10
normalmente
. Questa sintesi squilibrata determina catene globiniche instabili. Queste precipitano
nell'eritrocita, formando corpi inclusi che accorciano la durata di vita della cellula. Nelle talassemie di
tipo α, le catene a sono in numero inferiore al normale o assenti, mentre nella talassemia β il problema
riguarda le catene β. Un altro disturbo quantitativo della sintesi dell'emoglobina, la persistenza di
emoglobina fetale ereditaria (HPFH), rappresenta una disfunzione genetica dei meccanismi che
interrompono la sintesi della catena gamma a circa quattro mesi dalla nascita, provocando una continua
alta percentuale di HbF. Si tratta di una condizione meno grave rispetto alle talassemie vere e proprie;
i pazienti omozigoti con persistenza di emoglobina fetale persistente hanno uno sviluppo normale, non
presentano sintomi e non hanno alcuna anemia
F
A
G
A
J
2
D
H
E
10
.
O
S
C
2
. Diverse varianti comprendenti HbH, E-
22
Le varianti sono clinicamente
2
.
