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y la experiencia del laboratorio y ofrece una sensibilidad baja de tan solo un
5% para el análisis de 20 metafases.
La cuantificación de ARNm de BCR-ABL1 Mbcr en muestras de sangre
periférica (SP) mediante el análisis cuantitativo de reacción en cadena de la
polimerasa en tiempo real (qPCR) permite definir la respuesta molecular, por lo
que se incluye entre las técnicas de monitorización de la enfermedad utilizadas
para la LMC. Se trata de un método menos invasivo que el análisis citogenético
de las metafases de médula ósea y que presenta una sensibilidad mayor.
Las recomendaciones para la monitorización de la LMC también se han actuali-
zado recientemente para incorporar los nuevos resultados clínicos obtenidos en
ensayos farmacológicos, la mayor eficacia clínica de los TKI de segunda gene-
ración y las mejoras técnicas realizadas en la cuantificación de BCR-ABL1.
Todas estas novedades han contribuido a elevar los objetivos de la monitori-
zación de la enfermedad. Más específicamente, los TKI de segunda generación
permiten obtener una respuesta molecular más significativa en una mayor
cantidad de pacientes con LMC que se denomina respuesta molecular profunda
y que corresponde a una carga de BCR-ABL1 inferior al 0,01% (RM 4,0) o al
0,0032% (RM 4,5). La capacidad de cuantificar con exactitud estos niveles tan
bajos de carga de BCR-ABL1 podría tener relevancia clínica puesto que
diversos estudios observacionales han demostrado que es seguro interrumpir la
terapia con TKI en pacientes con una respuesta molecular RM 4,5 sostenida (4).
No obstante, se están realizando ensayos clínicos adicionales para confirmar
estos descubrimientos.
Las recomendaciones más recientes sobre la definición de la respuesta y la
monitorización de pacientes con LMC tratados con TKI proceden de los
expertos de la red europea de leucemia (ELN) (3).
Desde el punto de vista técnico, numerosos expertos internacionales trabajan
para armonizar las pruebas y los informes existentes sobre BCR-ABL1
Mbcr (5-7). Asimismo, recientemente se ha validado un panel de referencia
auspiciado por la OMS para conseguir una estandarización sencilla de la
cuantificación de BCR-ABL1 (8).
Manual del kit ipsogen BCR-ABL1 Mbcr RGQ RT-PCR 12/2014
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