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Adicionalmente, el kit imegen-SCAs incluye el análisis de la atrofia dentatorubral-pallidoluysian
(DRPLA) porque es un trastorno neurodegenerativo que muestra similitudes con las SCA, como
el tipo de herencia (autosómica dominante), el tipo de mutación (expansión de un trinucleótido
CAG) y algunos síntomas (principalmente ataxia cerebelar).
Referencias
1
SCA Base. Reference ranges for oligonucleotide repeat sizes at the main SCA loci.
http://www.scabase.eu/table3.php
2
Toyoshima Y, Onodera O, Yamada M, Tsuji S, Takahashi H. Spinocerebellar Ataxia Type 17
[Internet].
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301611
3
Veneziano L, Frontali M. DRPLA [Internet]. GeneReviews®. University of Washington, Seattle;
1993. Available:
Sun Y-M, Lu C, Wu Z-Y. Spinocerebellar ataxia: relationship between phenotype and genotype - a
review. Clin Genet. 2016;90: 305–314.
Rev. 5
28/02/2020
GeneReviews®.
University
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301664
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Available:
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